La pesquisa neonatal -obligatoria en la Argentina- permite detectar rápidamente seis enfermedades o anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas, entre ellas: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística

Pasos para que se cumpla la pesquisa neonatal

Además de la fenilcetonuria, la pesquisa permite detectar rápidamente otras cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.

*Los padres deben constatar la realización del test a las 48 horas del nacimiento, antes del alta médica.

Si el alta se realizara antes de las 48 horas de vida, el análisis debe repetirse indefectiblemente en el primer control pediátrico, ya que las muestras de las primeras 24 horas, cuando aún la ingesta de leche es baja, pueden dar resultados normales falsos.

Si el recién nacido es prematuro, debe repetirse la pesquisa a las dos semanas de nacer

*Los padres deben asegurarse de que el hospital o centro de salud cuente con sus datos de contacto luego del alta, en caso de que fuera necesario repetir el estudio. 

Un simple pinchazo en el talón es suficiente para conocer la existencia de 6 enfermedades metabólicas que pueden afectar la vida futura del bebé.

El test debe realizarse idealmente a las 48 horas del nacimiento. Y si el alta ocurrió antes o el bebé es prematuro, el test debe repetirse para evitar falsos positivos

*Los padres deben retirar el estudio a la semana, para asegurarse de que el resultado fue negativo, sin esperar a ser contactados por la institución

*Los padres deben entregarle el resultado de la pesquisa al pediatra, si éste lo pide y también si no lo hace

*Es deseable difundir en su entorno familiar y social la importancia de la pesquisa neonatal, porque ser pesquisados es un derecho de los niños.

También existe una responsabilidad de los profesionales de la salud: el obstetra, el instructor del curso de preparto, el neonatólogo y todo agente de salud involucrado en el cuidado de la madre y del recién nacido deben anticipar a los padres la importancia de garantizar la adecuada realización de la pesquisa neonatal.

*Por último, si se confirma el diagnóstico, tienen que poder derivar al paciente inmediatamente a un especialista en la enfermedad, quien indicará el tratamiento adecuado y seguirá su evolución.